Il cariotipo è un collage di tutti i cromosomi di un individuo. I nostri geni sono distribuiti all'interno di 23 coppie di cromosomi e quindi, fatta eccezione per i geni situati sui cromosomi sessuali, in ogni cellula del nostro organismo ogni gene è presente in due copie. Rispettare il dosaggio genico e non perturbare questo delicatissimo equilibrio è fondamentale, come dimostrano le gravi conseguenze associate ad alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi, la maggior parte delle quali sono incompatibili con la vita. Non abbiamo degli efficaci sistemi di compensazione attivabili in caso di sbilanciamento genico: avere una sola copia di un cromosoma non può essere compensata dalla over-espressione dei geni presenti sul cromosoma residuo, come dimostra il fatto che non esistono monosomie di autosomi compatibili con la vita. Ma anche avere copie in eccesso di un cromosoma è altrettanto deleterio: le rare trisomie che sono compatibili con la vita sono associate a sindromi malformative gravi e solo i soggetti con trisomia del cromosoma 21 raggiungono l'età adulta. Non ci deve stupire il fatto che non esistano meccanismi efficaci di compensazione del dosaggio genico. La regolazione della espressione dei geni, infatti, è gestita da una sofisticatissima rete di proteine che controllano in senso positivo e negativo l'attivazione dei geni. Per comprendere meglio tutto questo, scopriamo le tecniche utilizzate per ricreare il cariotipo umano, osserviamo al microscopio i cromosomi umani durante la metafase mitotica e analizziamo cariotipi normali e patologici mediante simulazioni.

CUSMIBIO Centro Università degli Studi di Milano Scuola per la diffusione delle Bioscienze