Incontro

Equilibri biologici e malattie ereditarie

Dall'analisi del genoma alla cura di una malattia genetica

Isabella Ceccherini, Luis Juan Vincente Galietta, Roberto Ravazzolo

L'evento fa parte di: Frontiere

Le variazioni o mutazioni del genoma che si verificano nei geni, alterando funzioni cellulari, possono destabilizzare equilibri biologici vitali per l’uomo. La Genetica Medica studia i geni che sono mutati negli individui che soffrono di malattie ereditarie, basandosi sulla consequenzialità tra informazione genetica scritta nel DNA e funzioni rese difettose dalla presenza di mutazioni. Rimane essenziale identificare il gene mutato per garantire una diagnosi molecolare che sia collegata con la diagnosi clinica. Negli ultimi anni sono migliorate le capacità diagnostiche dei laboratori di Genetica, così come la biologia molecolare ha analizzato in dettaglio i meccanismi alterati dalle mutazioni genetiche. Questi progressi fanno sì che malattie finora considerate incurabili oggi vengano studiate con il preciso scopo di identificare un qualche aspetto del meccanismo alterato che sia aggredibile e dunque di correggere gli effetti del difetto genetico e fornire una terapia per i pazienti.

Biografie

Isabella Ceccherini, si è laureata in Scienze Biologiche presso l’Università di Pisa e ha svolto il Dottorato in Scienze Genetiche presso l’Università di Ferrara. Dopo un soggiorno di un anno presso il Medical Research Council di Brighton (UK), nel 1988 si è trasferita a Genova. Attualmente è Responsabile della struttura semplice di “Diagnostica Molecolare e Malattie Ereditarie” presso l’UOC Genetica Medica dell’Istituto G. Gaslini di Genova. È autrice di 158 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali indicizzate (h-index 43).

Luis Juan Vincente Galietta, nato a Caracas (Venezuela) nel 1959, si è laureato in Scienze biologiche presso l'Università "Federico II" di Napoli. Ha svolto la sua formazione presso l'Istituto di cibernetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche e presso l'Istituto "Giannina Gaslini" di Genova. Dopo alcune esperienze negli Stati Uniti, è rientrato in Italia, attualmente Luis Galietta è dirigente biologo presso il laboratorio di Genetica molecolare dell'Istituto "G. Gaslini" di Genova. È autore di 122 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali indicizzate (h-index 41)

Roberto Ravazzolo è Professore Ordinario di Genetica Medica presso l’Università di Genova e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica presso l’Istituto G. Gaslini. È inoltre Coordinatore del Dottorato di Ricerca in Scienze Pediatriche dell’Università di Genova. I suoi interessi scientifici si sono inizialmente concentrati nel campo delle anemie ereditarie seguendo approcci di Genetica Biochimica, quindi, con metodi di Genetica Molecolare, ha studiato geni e patogenesi di malattie genetiche rare ad insorgenza in età pediatrica. Il suo lavoro di ricerca conta 203 pubblicazioni recensite da PubMed (h-index 39).